Esamos genetinės ligos kilmės patvirtinimas
Kai yra atvejis, kai pasireiškia simptomai, kurių medicina negali diagnozuoti, arba yra liga, kuri nuolat pasireiškia šeimoje, galima įtarti, kad tai genetinė liga. Net ir nepagydoma liga gali būti perduota vaikui. Nors daugelis genetinių ligų iš tikrųjų yra retos, tiksli diagnozė yra pernelyg svarbi, kad būtų ignoruojama tiek asmenims, tiek jų šeimoms, atsižvelgiant į jų pasekmes. Dėl šios priežasties genetinę analizę turėtų atlikti tik pagrindinės šioje srityje besispecializuojančios laboratorijos.
Atrasti ir atpažinti genus atrodo puiki idėja; Taigi ar tikrai norite sužinoti, ar sergate paveldima liga? Genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti genetinę ligą; tačiau prieš kreipdamiesi turite žinoti šių testų naudą ir žalą. Teisingai diagnozavus asmeniui gali būti skiriamas tinkamas gydymas. Jei genetinis tyrimas rodo, kad jums kyla didelė rizika susirgti genetine liga vėliau, galite reguliariai tikrintis ir sumažinti riziką iki minimumo. Viena vertus, rezultatas gali būti neigiamas ir tai gali turėti įtakos jūsų nuotaikai. Norėdami tai padaryti, prieš atlikdami genetinį tyrimą turėtumėte gerai pagalvoti. Štai genetinių tyrimų privalumai.
Kova su įgimta liga
Tai tyrimai atliekami siekiant išvengti sergančio vaiko gimimo. Šie tyrimai atliekami dėl kai kurių paveldimų ligų, susijusių su širdies raumeniu. Normalūs embrionai atrenkami tiek atliekant tyrimus gimdoje, tiek atliekant embriono genetinę analizę; kad šią paveldimą ligą būtų įmanoma pašalinti iki gimimo. Jis taip pat naudojamas tiriant vaikus, turinčius atsilikusio vystymosi ar mokymosi sunkumų, kai tam tikri vėžio atvejai dažnai pastebimi tarp giminaičių. Genetiniams tyrimams taip pat dažnai teikiama pirmenybė kai kuriose teismo ekspertizės bylose, susijusiose su teismo medicina arba įtarus tėvystę.
Esamos genetinės ligos kilmės patvirtinimas
Kai yra atvejis, kai pasireiškia simptomai, kurių medicina negali diagnozuoti, arba yra liga, kuri nuolat pasireiškia šeimoje, galima įtarti, kad tai genetinė liga. Net ir nepagydoma liga gali būti perduota vaikui. Nors daugelis genetinių ligų iš tikrųjų yra retos, tiksli diagnozė yra pernelyg svarbi, kad būtų ignoruojama tiek asmenims, tiek jų šeimoms, atsižvelgiant į jų pasekmes. Dėl šios priežasties genetinę analizę turėtų atlikti tik tam tikros šioje srityje besispecializuojančios laboratorijos.
Jautrumo vaistams nustatymas
Tai yra testai, skirti prognozuoti vaistų veiksmingumą ir planuoti gydymą. Pavyzdžiui, gali tekti vartoti kai kuriuos vaistus nuo hipertenzijos, pirmiausia atliekant genų testą. Kadangi kai kurie žmonės reaguoja gerai, kiti gali ne. Norint vartoti kai kuriuos vaistus, kurie neleidžia krešėti, turi būti žinoma žmogaus genetinė struktūra.
Dr. Gulay Ozgon:
„GENETINIAI TYRIMAI DOMĖJIMAS KARTAI, NE VIENAM ASMENIUI“
Norėdami sužinoti daugiau apie genetinį tyrimą, konsultavomės su medicinos genetikos specialistu dr. Gülay Özgön aiškina, kad genetinis konsultavimas yra skirtas informuoti žmones, kurie serga paveldima liga arba gali ją išnešioti, ir jų artimuosius apie ligos eigą ir gydymo metodus, pasikartojimo riziką ir sprendimus, taip pat kokius tyrimus reikėtų atlikti. kokiu laiku atlikta ir kokių rezultatų. Pridūręs, kad genetinis konsultantas pirmiausia turėtų nešališkai teikti informaciją šeimai ir būti atsargus, kad nebūtų nurodymas, Özgön sako: „Kadangi genetiniai rezultatai susiję ne tik su individu, bet ir iš kartos, pateikiama informacija yra daug svarbesnė ir nuolatinė. nei manoma“. Dr. Gülay Özgön į kitus mūsų klausimus šia tema atsakė taip:
Ar vaikų ligų galima išvengti atliekant genetinius tyrimus?
Svarbiausias žingsnis šiuo klausimu yra tai, kad tėvai prieš nėštumą konsultuojasi su genetikos konsultantu. Šeimos dažnai nežino, kokias ligas nešioja. Per pastaruosius 10 metų genetikos srityje įdiegus naujoves, dabar galima diagnozuoti daugybę ligų, kurių iki galo diagnozuoti nepavyksta, ir žinomi šį sutrikimą sukeliančių ligų genai. Turėdami tokias žinias neturėdami vaikų, tėvai pirmiausia gali ištirti savo genetines savybes. Išnagrinėjus tėvų genetines savybes kartu su jų šeimos istorija, lengviau prognozuoti gimsiančio vaiko ligas. Tačiau šios informacijos nepakanka, kad būtų išvengta genetinių klaidų, kurios gali atsirasti formuojantis embrionui. Tam itin vertingi ir embriono ar vaisiaus genetiniai tyrimai.
Ar motinos ir tėčio genetiniai sutrikimai gali būti matomi ir kūdikiui?
Taip; Ligos, kurios dažniausiai pastebimos motinai ar tėčiui, gali būti pastebėtos ir kūdikiui. Kai vienų ligų pasikartojimo rizika vaikams siekia 50 proc., kitų – 25 proc. Dėl to ligų pasikartojimo rizika svyruoja maždaug nuo 25 iki 50 procentų. Tačiau tarifai ne visada gali būti tokie; kartais susiduriame su šeimomis, kuriose iš eilės ta pačia liga serga 2-3 vaikai. Taip yra todėl, kad ši rizika kartojasi kiekvieno nėštumo metu. Koks mūsų vartojamų vaistų ryšys su mūsų genetika? Kiekvienas maistas, kurį mes gauname į savo kūną, kiekvienas vaistas sąveikauja su mūsų kūnu. Skirtumas tarp individų pasireiškia ir narkotikų poveikiu. Mažiausias mūsų genų skirtumas lemia skirtingą vaisto poveikį ir tai, ar atsiranda šalutinis poveikis, ar ne.
Visų pirma pacientai, kurie turi nuolat vartoti vaistus, gali gauti naudos iš tokio tipo genetinių tyrimų, kad būtų galima pakoreguoti vartojamų vaistų dozę ir pamatyti galimą šalutinį poveikį. Dėl to dėl nedidelių genetinės struktūros pokyčių galime numatyti mūsų vartojamų vaistų dozės koregavimą, poveikio ir šalutinio poveikio bei dozavimo ryšį.
Ar fiziškai sveikas vaikas gali turėti genetinę ligą?
Ne visos genetinės ligos prasideda gimus; Kai kurios genetinės ligos taip pat gali atsirasti bėgant metams. Kai kūdikis auga, gali atsirasti tam tikrų fermentų trūkumo ir raumenų ligų. Kai kurioms genetinėms ligoms atsirasti gali prireikti daugiau laiko. Ar svarbi genetinė diagnostika prieš nėštumą?
embriono genetika prieš pastojimą
Diagnozė sumažina kankinančius šeimos lūkesčius. Kai genetinė diagnozė nustatoma kūdikiui po nėštumo ir vaisius yra paveiktas ligos, sprendžiant nėštumo likimą kyla etinių ir tikėjimo sunkumų. Šio metodo dėka sveiką galima išsirinkti dar neprasidėjus nėštumui. Kam gresia pavojus? Atsižvelgiama į tuos, kurie ketina tuoktis su giminaičiais ar net iš to paties kaimo, tie, kurių šeimoje anksčiau buvo sergančių vaikų, kurių šeimoje yra tam tikros rūšies vėžys, ir tie, kurie nori susilaukti vaikų vyresniame amžiuje. tarp rizikingų grupių pagal genetines ligas.
Ar IVF galima išvengti genetinių sutrikimų?
Taikant apvaisinimo mėgintuvėlyje metodą, galima diagnozuoti anksčiau nustatytas ligas šeimoje, kad ligoms būtų užkirstas kelias iki gimstant kūdikiams. Kiek rizikuoja tie, kurių šeimoje yra buvę vėžio atvejų?
Asmenų, kurių šeimoje yra sirgusių vėžiu, artumo laipsnis, gyvenimo būdas ir vėžiu sirgusių žmonių skaičius yra veiksniai, didinantys individualią asmens riziką. Tokiems pacientams galima pateikti apytikslius rizikos santykius ištyrus šeimos istoriją. Kiek genetikos mokslas naudojamas estetinėse operacijose? Genetikos mokslas įžengė į estetinę ir plastinę chirurgiją, kad gautų kamienines ląsteles. Šiandien iš kūnų paimtos riebalinės medžiagos (riebalų nusiurbimas) naudojamos susidėvėjusiems audiniams pagražinti ir atnaujinti. Moksliniais tyrimais įrodyta, kad šiuo metodu atliekamos aplikacijos išlieka labai ilgai.
Mūsų šalyje yra daug centrų, kuriuose galite gauti konsultacijas dėl genetinių tyrimų ir atlikti reikiamus tyrimus. Štai keletas iš jų:
1. Stambulo memorialinės ligoninės genetinės diagnostikos centras
2. Acıbadem genetinės diagnostikos ir ląstelių terapijos centras www.acibademgenetik.com
3. Genetikos sveikatos paslaugos
4-osios kartos genetika www.nesiller.com
5. Florence Nightingale genetinių tyrimų centras
www.florence.com.tr
6. Egės universiteto Medicinos fakulteto Medicininės genetikos katedra
7. Akdeniz universiteto Medicinos fakultetas, Medicinos biologijos ir genetinės diagnostikos katedra
8. Ankaros Mikrogen genetinės diagnostikos laboratorija
Formsante
