NIFTY testu, kurį galima atlikti po 8 nėštumo savaitės, nustatoma, ar kūdikiui yra 21, 18 ar 13 trisomija – dažniausiai pasitaikančios chromosomų anomalijos. Amerikos akušerių ir ginekologų draugija teigia, kad šį tyrimą galima rekomenduoti visoms nėščiosioms, kurios nebepriklauso rizikos grupei.
NIFTY testu nustatytos ligos Kas yra Trisomia ir kaip ji vystosi?
Žmogaus DNR sudaro 46 chromosomos, pusė iš šių 46 chromosomų yra iš motinos, o pusė iš tėvo. Trisomija atsiranda, kai chromosomų skaičius, kuris paprastai yra dvi iš motinos ir viena iš tėvo, yra trys ląstelėse esančios kopijos. Dažniausiai pasitaiko 21, 18 ir 13 chromosomose, o rečiau – kitose chromosomose. Šios papildomos chromosomos sukelia įvairias anomalijas. Kai atsiranda šių anomalijų ląstelių lygiu, jos pasireiškia įvairiais kūdikio sindromais.
Trisomija 21 (Dauno sindromas)
Dažniausia chromosomų anomalija yra 21 trisomija. Ji atsiranda vienam iš maždaug 800 gyvų gimimų. Trisomija 21, kuri yra chromosomų liga, pasireiškianti nėštumo metu, dažniausiai nėra paveldima, o sergamumas 21 trisomija didėja motinai senstant. Kūdikiai, sergantys Dauno sindromu, turintys lengvą ar sunkų protinį atsilikimą, gimdami turi tipišką veido išraišką ir galvos struktūrą. Galva palyginti maža, pakaušis plokščias, pakaušis trumpas ir platus, akys išsidėsčiusios ir nuožulnios.
18 trisomija (Edwardso sindromas)
Tai pasireiškia maždaug vienam iš 5000 gyvų gimimų. Didėjant motinos amžiui, didėja šios ligos rizika. Šie kūdikiai, gimę su labai rimtais struktūriniais defektais, dažniausiai netenkami nėštumo metu arba pirmaisiais metais po gimimo.
Trisomija 13 (Patau sindromas)
Ši chromosomų anomalija aptinkama maždaug vienam iš 10 000 gyvų gimimų. Akivaizdžiausios šių kūdikių anomalijos yra smegenų ir veido anomalijos. Kaip ir visų kitų trisomijų atveju, širdies, virškinimo sistemos ir kitų sistemų anomalijos randamos dažniau. 95 procentai kūdikių, gimusių su 13 trisomija, miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Kaip nėštumo metu nustatoma trisomija chromosomose?
Nėštumo metu, kuris baigiasi maždaug 40 savaičių, reikia atidžiai stebėti tiek motinos, tiek kūdikio sveikatą. Šiame procese mamai taikomi įvairūs tyrimai pagal nėštumo mėnesį. Atliekami tiek invaziniai (invaziniai), tiek neinvaziniai (neinvaziniai) patikros tyrimai.
Neinvaziniai (neinvaziniai) atrankos testai: ultragarsiniai tyrimai, atliekami tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių, yra vienas iš neinvazinių metodų. Tokiu būdu galima išmatuoti kūdikio pakaušio storį. Dvigubas ir trigubas atrankos testai su motinos krauju yra kiti neinvaziniai metodai. Tačiau, nors šie metodai tam tikru mastu nustato riziką, galutinės diagnozės nustatyti negalima.
Intervenciniai (invaziniai) atrankos testai: tokie metodai kaip amniocentezė, chorioninio gaurelio biopsija ir kordocentezė taikomi taikant invazinius metodus, kuriems reikalinga intervencija į besilaukiančių motinų organizmą. Tokie metodai atliekami surenkant iš kūdikio išplitusias ląsteles motinos įsčiose. Nors šiuo metu šie intervenciniai testai yra bandymai, kurių saugumo procentas didžiausias pasaulyje, persileidimo rizika po intervencijos yra nuo 2 iki 1 procento.
Kas yra NIFTY testas?
NIFTY testo atlikimo pagrindas yra kūdikio kraujo maišymas su mamos krauju nėštumo metu. Po tam tikro nėštumo laikotarpio kūdikiui priklausančius DNR fragmentus galima atskirti krauju, paimtu iš mamos rankos. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ) testas, tai yra, neinvazinis vaisiaus trisomijos testas, lyginant su kitais metodais, suteikia galimybę tiksliau nustatyti, ar kūdikiui yra 21, 18 ar 13 trisomija.
Kaip tai daroma?
Tyrimas atliekamas paimant kraują iš motinos. Iš motinos rankos paimtas kraujas per specialius vamzdelius siunčiamas į atitinkamas laboratorijas. Analizė trunka apie 10–14 dienų, o rezultatais gydytojas pasidalina su mama.
Ką reiškia, jei rezultatas yra neigiamas ar teigiamas?
Neigiamas testo rezultatas rodo, kad kūdikiui trisomija nėra maždaug 99,9 proc., o teigiamas – 99,9 proc.
Kada jis taikomas?
Įtarus, kad kūdikiui dėl ultragarso ir kraujo tyrimų yra trisomija, arba jei mama yra rizikos grupėje, gydytojo rekomendacija atliekamas NIFTY tyrimas. Geriausias laikas atlikti NIFTY testą yra 10 nėštumo savaitė, tačiau techniškai jį galima taikyti nuo 8 savaitės. Šis tyrimas rekomenduojamas ir visoms rizikos grupei nepriklausančioms mamoms.
Kokios jo savybės?
NIFTY testas turi 2 svarbias funkcijas.
1. Neinvazinis metodas:
Reikia tik motinos kraujo. Šiuo atžvilgiu tai nekelia pavojaus nei motinos, nei kūdikio sveikatai, net ir minimaliu lygiu.
2. Ankstyvas aptikimas:
Tai, kad testą galima taikyti nuo 12 nėštumo savaitės, suteikia pranašumą tiek gydytojui, tiek šeimoms priimant klinikinius sprendimus kitame etape.
