SMA (Spinal Muscular Atrophy) yra raumenų liga, kuri pažeidžia nugaros smegenų priekinio rago motorines nervines ląsteles ir riboja judrumą. Jo dažnis yra nuo 1/10 000 iki 1/6 000 visame pasaulyje. Dėl degeneracijos, pastebėtos priekinėse ragų ląstelėse; Neįmanoma realizuoti baltymų gamybos, reikalingos mūsų raumenis valdančių nervų funkcijai. Valingų raumenų silpnumas ir išsekimas (atrofija). Nervų ląstelių nesugebėjimas atlikti savo funkcijų; sukelia silpnumą ir dažnai mirtiną raumenų silpnumą. Nevalingi raumenys ši liga nepažeidžiami.
Asmenų, sergančių SMA, regos ir klausos pojūčių liga nepaveikia. Intelektas; yra normalus arba didesnis nei normalus.
KAS YRA SMA SIMPTOMAI?
Nors simptomai skirtingiems asmenims skiriasi; Paprastai tai matoma toliau pateiktuose paveikslėliuose.
-Gulėkite varlės kojos padėtyje
- Kalbos žavesys
- Atsipalaidavę raumenys
- Sumažėję rankų ir kojų judesiai
-Sumažėję giliųjų sausgyslių refleksai
- Silpnumas
- Nesugebėjimas vaikščioti
- Kvėpavimo sistemos sulaikymas
- Mitybos sutrikimai
- Lieknas verksmas
-Būti už bendraamžių, judėti lėtai
Tie patys simptomai; Tai taip pat galima pastebėti sergant įvairiomis ligomis. Todėl galutinė diagnozė nustatoma atlikus genetinį tyrimą.
SMA DIAGNOSTIKA
Galutinė SMA diagnozė nustatoma atlikus genetinį tyrimą. Tyrimas atliekamas iš pacientų paimto kraujo mėginio. SMN1 egzono 7-8 delecija aptikta 95% SMA pacientų. Todėl pirmasis pasirinkimas tiriant pacientus yra delecijos analizė. Kiti 5% yra dėl retos mutacijos ir turi būti identifikuoti atliekant tolesnius tyrimus.
KAS YRA SMA TIPAI?
1 TIPAS
Tai pati sunkiausia stuburo raumenų atrofijos grupė. Liga pasireiškia simptomais iki 6 mėnesių. Kai kuriems pacientams simptomai gali prasidėti prenataliniu laikotarpiu. Paskutiniais nėštumo etapais; Gali sumažėti kūdikio judesiai.
Didžioji dauguma 1 tipo kūdikių nevaldo galvos, nejudina rankų ir kojų. Jie negali sėdėti be pagalbos. Kūdikiai neturi pagrindinių refleksų, tokių kaip rijimas ir čiulpimas. Jiems reikalinga kvėpavimo palaikymas dėl kvėpavimo raumenų įsitraukimo, sunkumų kosint ir kvėpavimo takų infekcijų. Didžioji dauguma pacientų miršta nesulaukę dvejų metų. Šių mažylių veido judesiai normalūs, žvilgsnis gyvas. Jie užmezga akių kontaktą. Jų bendravimo įgūdžiai gana stiprūs, domisi aplinka.
2 TIPAS
2 tipo pacientams simptomai pasireiškia po 6 mėnesio. Kūdikio vystymasis anksčiau buvo normalus. Šie pacientai kontroliuoja galvą, paprastai gali sėdėti. Dauguma pacientų negali stovėti ir vaikščioti be pagalbos. Jie negali judėti iš gulimos padėties į sėdimą padėtį be pagalbos. Pacientai yra jautrūs kvėpavimo takų infekcijoms. Galima pastebėti stuburo išlinkimus (skoliozę), rankų, pėdų ir krūtinės sienelės anomalijas
3 TIPAS
3 tipo pacientams liga prasideda po 18 mėnesių. Gimę kūdikiai yra normalūs. Pirmieji simptomai gali būti vertinami kaip lengvi, ligos diagnozė gali užtrukti jaunystėje. Sergantys asmenys negali rodyti panašaus fizinio aktyvumo su savo bendraamžiais draugais. Pavyzdžiui, vaikas šliaužiodamas ir eidamas atsilieka nuo bendraamžių. pacientai gali vaikščioti; bet yra raumenų silpnumas. Ligai progresuojant silpnumas klubų ir kojų raumenyse neleidžia bėgti, dažni griuvimai, sunku vaikščioti. Jiems sunku lipti laiptais ir pakilti iš savo vietos. 20-30 metų amžiaus jiems gali prireikti vežimėlio. Šiuo laikotarpiu išryškėja skeleto sutrikimai, tokie kaip stuburo kreivumas (skoliozė). Rijimo ir kramtymo raumenų silpnumas yra retas. Kvėpavimo sistemos pažeidimas nėra toks stiprus kaip 1 ir 2 tipo.
4 TIPAS
Šio tipo SMA atsiranda suaugus. Ligos pradžia ir progresavimas yra lėtas. Taip pat gali būti ligos progresavimo pauzės. Suaugusiųjų tipo SMA pacientai dažniausiai gali vaikščioti; keliems pacientams reikia vežimėlio. Pastebimas rankų ir kojų silpnumas, skoliozė, tremoras, trūkčiojimas. Raumenys, naudojami rijimui ir kvėpavimo funkcijoms; Jis retai pasireiškia 4 tipo pacientams. Silpnumas ir raumenų išsekimas; Tai daugiau rankų ir kojų dalyse, esančiose arti kūno. Šis silpnumas plinta lėtai.
