Angelmano sindromas, taip pat žinomas kaip "AS", yra genetinė būklė, sukelianti kalbos, pusiausvyros ir vaikščiojimo sunkumus. Be vystymosi sutrikimų, pacientams gali būti pastebėtos ir neurologinės problemos. Dažnas šypsojimasis ir juokas yra tarp Angelmano sindromo pasekmių.
Angelmano sindromas dažniausiai nepastebimas, kol kūdikiui sukanka 6-12 mėnesių. Priepuolius galima pastebėti ir sulaukus 2-3 metų.
Žmonės su Angelmano sindromu gali gyventi normalų gyvenimą, tačiau ilgainiui didelis susijaudinimas mažėja.
Kokie simptomai?
- šliaužiojimo problemos, vystymosi sutrikimai, protinis atsilikimas kūdikiams, nors jiems yra 6-12 mėn.
- Sunku kalbėti
- Problema su pusiausvyra
- Rankų ir kojų drebulys
– Nuolat šypsosi ir juokiasi
– Laiminga, susijaudinusi asmenybė
Kitos sąlygos, kurios gali atsirasti žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, yra šios:
- Priepuoliai prasideda 2-3 metų amžiaus
- Sunkūs judesiai
- Plokštumas pakaušyje ir maža kaukolė
- Žvairumas
- vaikščioti iškėlę rankas į orą
- Šviesi plaukų, odos ir akių spalva
Kokia priežastis?
Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas. Paprastai tai atsiranda dėl UBE3A geno, esančio 15-oje chromosomoje, problemų.
Genai yra DNR segmentai ir nustato būdingus bruožus. Genai, kuriuos gauname iš mamos ir tėvo, yra išdėstyti poromis. Abu genai genų porose yra aktyvūs. Tai yra, ląstelės naudoja informaciją iš abiejų tėvų. Tačiau labai nedaugelyje genų grupių aktyvi tik viena iš porų. Kiekvieno geno veikla priklauso nuo to, ar jis kilęs iš motinos, ar iš tėvo. Jei yra problemų dėl aktyvaus vieno iš šių tėvų specifinių genų arba jei trūksta aktyvaus geno, atitinkamai patiriamos genetinės problemos.
Normaliomis sąlygomis smegenyse veikia tik iš motinos paveldėtas UBE3A genas. Daugeliu Angelmano sindromo atvejų trūksta 15-osios chromosomos, kurioje yra šis motinos genas, arba ji yra pažeista. Šią ligą galima pastebėti ir tada, kai iš tėvo paveldimi du sugedę genai.
Kokie yra rizikos veiksniai?
Angelmano sindromas yra labai retas. Daugeliu atvejų ekspertai negali išsiaiškinti, kas sukelia genetinį pokytį. Dauguma pacientų neturi šios ligos šeimos istorijos. Labai nedidelėje atvejų grupėje liga gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų. Dėl šios priežasties ligos buvimas šeimos istorijoje yra riziką didinantis veiksnys.
Šiuo sutrikimu sirgo ir garsaus aktoriaus Colino Farrello sūnus, kuris pastaraisiais metais atsispindėjo spaudoje.
