Dauno sindromas yra chromosomų liga ir atsiranda, kai 21-oje chromosomų poroje dėl ląstelių dalijimosi klaidos susidaro papildoma chromosoma. Tai neigiamai veikia tiek pažintinį, tiek fizinį vystymąsi. Atliktų tyrimų dėka kūdikį galima aptikti dar iki gimimo.
Vienintelis žinomas Dauno sindromą sukeliantis veiksnys yra nėštumo amžius. Nėštumas iki 30 metų turi mažiau nei vieną iš 1000 Dauno sindromo atsiradimo tikimybę. Vyresnių nei 44 metų nėštumų atveju šis dažnis yra 1 iš 35 nėštumų. Tačiau kadangi jaunos moterys susilaukia daugiau kūdikių, 75–80 % Dauno sindromą turinčių vaikų yra jaunų mamų kūdikiai.
Kas sukelia Dauno sindromą?
Dauno sindromas atsiranda, kai papildoma chromosomos kopija atsiranda dalyje arba visoje 21-oje chromosomų poroje. Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra genų, ir šie genai yra sugrupuoti ląstelėje. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos. 23 iš šių chromosomų yra iš motinos ir 23 iš tėvo.
Labiausiai žinomas Dauno sindromo variantas yra 21 trisomija, kurioje kiekvienoje ląstelėje yra 47 chromosomos, o ne 46. Taip yra dėl papildomos chromosomų kopijos spermoje arba kiaušialąstelėje, kuri atsiranda ląstelių dalijimosi metu prieš apvaisinimą arba jo metu. 95% Dauno sindromo yra 21 trisomija. 88% trisomijos 21 sukelia kiaušinių ląstelių dalijimosi defektas.
Dauno sindromo tipai
Likę 5% Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl sąlygų, vadinamų mozaikiškumu ir perkėlimu. Mozaikinio Dauno sindromas atsiranda, kai kai kurios kūno ląstelės yra normalios, o kitos turi trisomiją 21. Robertsono translokacija pastebima, kai 21-oji chromosoma nutrūksta ląstelių dalijimosi metu ir prisijungia prie kitos, dažniausiai 14-osios, chromosomos. Ši papildoma 21-osios chromosomos dalis rodo Dauno sindromo ypatybes. Net jei asmuo, turintis perkėlimą, yra fiziškai, jo vaikas turi didelę riziką turėti papildomą 21-ąją chromosomą.
Kokie yra būdingi Dauno sindromo požymiai?
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, paprastai auga lėčiau ūgio ir svorio, lėčiau mokosi, jiems sunkiau nei kitiems vaikams spręsti problemas ir priimti sprendimus. Intelekto lygis išlieka žemesnis nei įprastai. Tačiau turint gerą ir ankstyvą išsilavinimą, pastebimas reikšmingas intelekto lygio padidėjimas. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali gyventi kaip įprasti asmenys, turintys gerą išsilavinimą. Jie gali gauti darbą, kai bus suteikta galimybė. Jie gali pasiekti tokį lygį, kad galėtų išlaikyti savo gyvenimą. Reikalinga fizinė terapija, specialus ugdymas ir kalbos terapija. Tam būtina planuotai ir užprogramuotai gauti profesionalią pagalbą.
