Yra 4 sutrikimų tipai, kuriuos sukelia genetika. A tipas atsiranda kūdikystėje ir pasireiškia kepenų ir blužnies padidėjimu. Pacientai patiria svorio padidėjimo ir augimo problemų. Nervų sistema palaipsniui blogėja. Labai retai tokie pacientai išgyvena iki vyriškos vaikystės.
B tipo atveju pastebimas augimo sulėtėjimas, kepenų ir blužnies padidėjimas, plaučių funkcijos sutrikimai ir dažnos infekcijos. Nors kraujyje matuojamas didelis cholesterolio ir riebalų kiekis, sumažėja kraujo ląstelių, užtikrinančių krešėjimą, skaičius. B tipas yra ne neurologinė veislė. Pastebėta, kad B tipo pacientų nervų sistema nebuvo paveikta. Yra žinoma, kad B tipo Niemann-Pick pacientai gyvena iki pilnametystės.
C tipas dažniausiai pasireiškia vaikystėje, bet gali pasireikšti ir kūdikystėje bei suaugus. C tipo simptomai yra sunki kepenų liga, dusulys, vystymosi vėlavimas, raumenų audinio silpnumas, koordinacijos stoka, maitinimosi sunkumai ir ribotas akių judėjimas. C tipo pacientai paprastai išgyvena iki pilnametystės. C tipas vadinamas C1 arba C2 pagal genų mutacijas.
Koks yra ligos dažnis?
A tipo Niemann-Pick liga dažniau serga Rytų ir Vidurio Europos žydai. Jo dažnis yra 1 iš 40 000.
A ir B tipų paplitimas visose populiacijose yra 1 iš 250 000.
C tipas matomas 1 iš 150,00.
D tipo terminas šiandien yra pasenęs. Asmenys, turintys tokias mutacijas, priskiriami C1 tipui.
Kaip perduodama Niemann-Pick liga?
Ši liga yra autosominė recesinė. Kitaip tariant, abiejose genų porose yra mutacijų. Žmonės, turintys tik vieną mutavusį geną, neturi ligos simptomų.
Kaip vyksta gydymas?
Nėra veiksmingo A tipo gydymo.
Daug žadančių rezultatų buvo gauta atliekant kaulų čiulpų transplantaciją B tipo pacientams. Tyrimai skirti fermentų pakeitimui ir genų terapijai.
D tipo gydymo taip pat nėra.
Sukurtas naujas vaistas nuo C tipo. Vaisto pavadinimas yra "miglustatas". Jis gali būti taikomas pacientams, turintiems nervų sistemos simptomų.
Niemann-Pick pacientams rekomenduojama mažo cholesterolio kiekio dieta. Tačiau tyrimai rodo, kad šie metodai nesustabdo ligos. Rekomenduojami vaistai palengvina ligos simptomus.
Šaltinis: U.S. Nacionalinė medicinos biblioteka
