Žmogaus kūne tūkstančiai genų susirenka į chromosomas. Yra 44 autosominės chromosomos, sunumeruotos nuo 1 iki 22 poromis, kurios vyrams ir moterims yra vienodos. 23-ioji pora nustato lytį. Moterų lytinė chromosoma yra XX, o vyrų - XY. Genas, vadinamas FMR1 genu, yra „X“ chromosomoje ir yra atsakingas už smegenų vystymuisi svarbaus baltymo gamybą. Šis baltymas vadinamas FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Žmonėms, sergantiems trapiojo X sindromu, šio baltymo trūksta.Vaikų genetikos specialistė doc. Dr. Yasemin Alanay paaiškino įdomius klausimus apie trapiojo X sindromą.
– Koks yra trapiojo X sindromo dažnis?
Trapusis X sindromas, pasireiškiantis vienam iš maždaug keturių tūkstančių berniukų pasaulyje, yra genetinė liga. Šis sutrikimas, kuris gali būti perduodamas iš kartos į kartą, sukelia psichinę negalią ir autizmą. Ji pasireiškia maždaug vienai iš 6000 mergaičių, dažniausiai sukelia lengvesnes problemas. Šios problemos gali apimti vystymosi ir kalbos vėlavimą, mokymosi ir elgesio problemas.
-Kiems vaikams reikėtų įtarti sindromą?
Vaikai, turintys nepaaiškinamą intelekto negalią arba autizmą Vaikai, turintys ryškų hiperaktyvumą, kalbos uždelsimą, mokymosi sunkumų ir (arba) lengvą pažinimo atsilikimą. Vaikai, turintys FXS fizinių ar elgesio savybių, neatsižvelgiant į šeimos istoriją ar lytį.
- Ar yra vaistų nuo problemos?
Nors pastaraisiais metais FXS genetinio mechanizmo gydymas vaistais buvo išbandytas, nėra galutinio gydymo, kuris visiškai pašalintų išvadas. Tačiau dabartinėje praktikoje šiems vaikams skiriama kalbos, įgūdžių ugdymo ir fizinės terapijos bei specialaus ugdymo. Naudojant tokias programas kaip sensorinės integracijos terapija, siekiama motorinę koordinaciją, sąnarių stabilumą, regos, klausos ir lytėjimo informaciją paversti tinkamais motoriniais atsakais. Naudojami vaistai paprastai yra veiksmingi gydant hiperaktyvumą ir trumpą dėmesį.
Ar nešiotojams gresia liga?
Maždaug 259 moterims ir vienam iš 450–500 vyrų gresia premutacijos nešiotojai. FXS nėra matomas premutacijos nešikliuose. Tačiau gali būti FXPOI, kuris gali sukelti nevaisingumą, ir FXTAS, kurie sukelia neurologines problemas.
Trapus su X susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI): Tai yra pagrindinė nevaisingumo, priešlaikinės menopauzės ir kitų gimdos problemų priežastis vaisingo amžiaus moterims, kurios yra trapios X nešioklės.
Trapus X sukeltas tremoras / ataksijos sindromas (FXTAS): Pusiausvyros ir atminties problemos silpniems X nešiotojams – neurologinė problema, prasidedanti vyresniems nei 50 metų amžiaus, galinti sukelti drebulį ir kitus neurologinius bei psichikos simptomus. Vyrams tai dažniau nei moterims, kuriems gresia premutacijos nešiotojai, būtina nustatyti prieš nėštumą. Nes premutacija gali virsti pilna mutacija ir šių moterų vaikams sukelti trapų sindromą.
Kas pasakojama genetinės konsultacijos metu?
Be tų, kuriems diagnozuota FXS, tie, kurie sužino, kad jų šeimos narys buvo diagnozuotas, taip pat turėtų gauti genetinę konsultaciją. Specialistas, gerai pažįstantis trapų X sindromą, pateikia informaciją apie tyrimo atlikimo būdus, paveldėjimo būdą ir būsimą šeimos planavimą. Šiame etape labai svarbu supažindinti šeimą su diagnoze. Šeimai išsamiai paaiškinama, kaip liga paveldima, kas gali būti rizikingas premutacijos nešiotojas, prenatalinės diagnostikos galimybės. FXS reikėtų nepamiršti tiems, kurių šeimose yra nepaaiškinama psichikos negalia, ir tiems, kurie kreipiasi dėl genetinės konsultacijos. Bud Foundation yra oficialus Nacionalinio Fragile X fondo atstovas JAV. Čia šeimos gali gauti paramą.
FIZINIAI / PSICHINIAI / ELGESIO POŽYMIAI
-Didelės ausys
-Ilgas, siauras veidas
-Didelės sėklidės paauglystėje/suaugusiesiems n Plokščiapėdystė
- Žvairumas / tingios akys
- Laisvi sąnariai
- Vystymosi vėlavimas
- Mokymosi ir intelekto sunkumai
- Dėmesio trūkumas ir hiperaktyvumas
- Plojimai ir (arba) kandimas
- Blogas akių kontaktas
- Drovumas, nerimas
- Elgesio problemos
- Kalbos/kalbos vėlavimas
- Greita, pasikartojanti kalba
- Perėjimų sunkumai
- Padidėjęs jautrumas garsui, prisilietimui, miniai, tam tikram maistui ir tekstūrai.
