EB yra pūslių odos būklių grupė.Oda tokia jautri, kad net ir dėl nedidelės trinties gali atsirasti pūslių.Kartais pacientas, sergantis EB, gali nežinoti, kad jį gali sukelti trintis ir sužalojimas. Esant sunkiam EB, pūslės atsiranda tik su išorine oda.Jis neapsiriboja.Gali vystytis kūno viduje,pavyzdžiui,burnoje,stemplėje,skrande,žarnyne,viršutiniuose kvėpavimo takuose,šlapimo pūslėje ir lytiniuose organuose.
Oda turi išorinį sluoksnį, vadinamą „epidermiu“, o vidinį – „dermią“. Šių dviejų sluoksnių susiliejimo vieta vadinama „pagrindinės membranos regionu“. Pagrindinės EB formacijos (formos) yra EB simplex, jungiamoji EB ir distrofinė. EB.tur.Simplex atsiranda išorinėje odoje,kiti du – bazinės membranos srityje.Tai pagrindiniai EB tipai.Taip pat yra daug šalutinių tipų.
Kas gauna EB?
Maždaug 2–4 iš 100 000 žmonių arba 12 000 žmonių Jungtinėse Amerikos Valstijose (JAV) turi tam tikrą EB formą. Jį sudaro visos etninės ir rasinės grupės, vienodai serga vyrai ir moterys. Lengvesnės formos gali būti akivaizdžios, kai vaikas šliaužioja ar vaikšto, arba kai jaunas žmogus užsiima energinga fizine veikla.
Kas sukelia EB?
Daugelis žmonių, sergančių EB, paveldi ligą iš savo tėvų arba abiejų, per genus, pernešančius ligą. Genai randami žmogaus kūno ląstelėse, todėl paveldimi bruožai perduodami iš tėvų vaikui. Jie taip pat valdo visas kūno veiklas. , pvz., baltymų susidarymas odoje …yra žinoma, kad daugiau nei 10 genų sudaro įvairių tipų EB pagrindą. Genai yra chromosomose; tai yra kiekvienos ląstelės branduolinė struktūra.
Esant „autosominiam dominuojančiam“ EB formavimuisi, ligą pernešantis genas paveldimas tik iš vienos sergančios motinos ar tėvo, o tikimybė, kad kūdikis susirgs EB kiekvieno nėštumo metu, yra maždaug 50 %. kad tėčiui pasireikštų ligos požymis, užtenka tiesiog nešioti didelį ir tikimybė, kad kūdikiui bus EB, kiekvieno nėštumo metu yra maždaug 25%.
EB gali būti įgyta ir dėl nenormalių genų pakitimų formuojantis motinos ar tėvo kiaušialąstės ar spermatozoidų vaisingoms ląstelėms.Sergančioje šeimoje nei vaiko lytis, nei gimimo tipas nenulemia. kiek ar kuriam vaikui išsivystys EB.Tačiau EB simplex, tėvai Nors gali pasireikšti ir be ligos požymių, dažniausiai paveldima kaip „autosominė dominuojanti liga“.
Sergant EB simplex, sergantys genai yra genai, nukreipiantys keratino (baltymo, sudaryto iš skaidulų viršutiniame odos sluoksnyje) gamybą.Todėl oda atsiskiria nuo epidermio ir surenka vandenį.
Jungtinio EB atveju yra abiejų tėvų genų defektas (autosominis recesyvinis); Tie genai paprastai palaiko gijų (pluoštų, pavyzdžiui, siūlų) prijungimą arba sudėtingų struktūrų, sudarytų iš daugelio baltymų, vadinamų hemidesmosomų, susidarymą. Šios struktūros pritvirtina epidermį prie apatinės pamatinės membranos ir jas pritvirtina. Dėl sutrikimo atsiskiria audiniai ir kaupiasi vanduo. viršutinėje bazinės membranos dalyje.
Yra ir recesyvinis, ir dominuojantis distrofinio EB tipai. Šiuo atveju gijų, jungiančių epidermį su žemiau esančia derma, arba nėra, arba jos nefunkcionuoja. Taip yra dėl tam tikros rūšies kolageno (pluoštinio baltymo: pagrindinis gijų prisitvirtinimo veiksnys) gene.
EB acquisita yra retas, įgimtas imuninis sutrikimas, kai organizmą aktyvina antikūnai (specialūs baltymai, padedantys kovoti su svetimomis medžiagomis, kurios įsiskverbia į organizmą) prieš savo sulaikančiuosius pluoštus.Jis atsirado po gydymo, daugeliu atvejų priežastis nežinoma. .
Kaip diagnozuojama EB?
-Dermatologai, atlikę odos biopsiją, gali nustatyti, kokio tipo EB žmogus turi.Atliekant diagnostinį tyrimą, mikroskopu ir atspindėta šviesa nustatoma, ar trūksta baltymų, ar jų yra mažai.Kitame tyrime – didelės galios elektroninis mikroskopas. Naudojamas: šis audinys nepaprastai padidina vaizdus ir nustato odos struktūrinius defektus.Šiuolaikiniais metodais galima nustatyti EB pacientų ir jų šeimos narių ligas pernešančius genus Nėštumo diagnozė gali būti nustatyta jau 10 nėštumo savaitę su amniocenteze.
Kokie yra EB simptomai (požymiai)?
-Pagrindinis visų tipų EB požymis yra jautri oda, kuri kaupia pūsles, kurios gali sukelti rimtų komplikacijų.Pavyzdžiui, pūslių vietos gali užsikrėsti, o pūslės burnoje ir virškinamajame trakte gali trukdyti tinkamai maitintis.
Šitie yra; Įvairių EB atvejų būdingų simptomų santrauka yra tokia:
-EB Simplex (EBS) – apibendrintas Ebs tipas prasideda pūslelių atsiradimu gimimo metu arba vėliau. Esant vietiniam ir lengvam tipui, vadinamam Weber-cockayne, pūslės retai išsikiša ant rankų ir pėdų išorės. Kai kuriose šoninėse vietose. tipų Ebs, pūslės atsiranda didelėje kūno dalyje. Kiti simptomai; Sustorėjusi delnų ir pėdų oda, kieti, stori arba jų trūksta rankų ir kojų nagai, pūslės minkštuosiuose burnos audiniuose... Retesni simptomai yra augimo sulėtėjimas, burbuliukai stemplėje, anemija (mažakraujystė) ir milija (mažos baltos odos cistos).
-Jungcinis EB (JEB) - Šis darinys dažniausiai būna sunkus. Esant rimčiausioms formoms, didelės išopėjusios pūslės ant veido, kamieno ir kojų gali būti pavojingos gyvybei, priklausomai nuo vandens netekimo organizme, dėl kurio atsiranda komplikuotų infekcijų ir per daug organizmo dehidratacija. Stemplei taip pat gresia pūslės viršutiniuose kvėpavimo takuose, virškinamajame trakte, šlapimo takuose, lytiniuose organuose.Kiti simptomai yra šiurkštūs, stori arba trūkstami rankų ir kojų nagai, plona oda, pūslės ant galvos, plaukų slinkimas ir randai ant odos. , netinkama mityba ir anemija, augimo sulėtėjimas, įskaitant minkštuosius burnos ir nosies audinius ir nepakankamai susiformavusį dantų emalį...
-Distrofinis EB(DEB) – dominuojantis ir recesyvinis ADD tipai turi šiek tiek skirtingus simptomus.Kai kuriems dominuojantiems ir švelniai recesyviniams tipams jie gali būti matomi tik ant rankų, pėdų, alkūnių ir kelių, nagai dažniausiai būna skirtingos formos, gali būti ir milijos. atsiranda ant kamieno ir galūnių, gali būti pažeisti minkštieji audiniai, ypač stemplė.
Sunkesniam recesyviniam formavimuisi būdingos pūslės didelėse kūno vietose, nagų praradimas, šiurkštūs ir stori nagai, milija, niežulys, anemija ir augimo sulėtėjimas. Sunkūs recesyvinio DEB tipai gali sukelti akių uždegimą (su ragenos dilimu), priešlaikinį dantų netekimą dėl dantų ėduonies, pūsles ir randus burnoje ir virškinimo trakte.
Kai kurie arba visi pirštai gali būti įstrigę žmonėms, sergantiems šio tipo EB. Be to, tiems, kurie serga recesyviniu DEB, yra didesnė rizika susirgti odos vėžiu, vadinamu „squaoamus cell carnicoma“. Vėžys gali prasidėti anksčiau Žmonėms, sergantiems EB, gali išsivystyti greičiau nei nesergantiems.
Kas taikoma EB sergančiam pacientui?
- Lengvi EB dariniai gali nereikalauti ilgo gydymo. Tačiau reikia stengtis išvengti pūslių susidarymo ir pūslelių užsikrėtimo. Vidutinio sunkumo ir sunkios formacijos gali turėti daug komplikacijų ir gali prireikti psichologinės paramos, odos ir minkštos apsaugos bei priežiūros audinių.
užkirsti kelią burbulams
Daugeliu atvejų EB pūslės gali susidaryti esant menkiausiam trinčiai ar įtempimui.Tai gali paskatinti tėvus nenorėti laikyti ir glausti savo kūdikio.Tačiau kūdikiams reikia žmogaus prisilietimo ir priežiūros.neturėtų būti pašalintos.
Kai kurie dalykai gali būti padaryti, siekiant apsaugoti odą nuo sužalojimų;
- Apsaugokite nuo perkaitimo, palaikydami kambarius vienodą temperatūrą
- Patepkite odą drėkinamuoju kremu ir laikykite ją drėgną
-Aprengiant vaiką naudokite minkštus, paprastus drabužius, kuriuos galima aprengti su mažiausiai pastangų
- Avikailių naudojimas ant kietų paviršių
-Kad apsidraskyti sau gulint mūvint pirštines
Pūslėtos odos priežiūra:
Skirta, kai atsiranda burbuliukų; Siekiant sumažinti skausmą ir diskomfortą, išvengti per didelio vandens netekimo, palengvinti gijimą ir užkirsti kelią infekcijai. Kad būtų patogiau keičiant tvarstį, gydytojas gali duoti švelnų analgetiką. Prie odos pritvirtintas juosteles ar šluostes galima nuvalyti pamirkius jas šiltame vandenyje Pūslė gali būti gana didelė ir sprogus gali susidaryti didelė žaizda.
Todėl ekspertas parodo, kaip susprogdinti pūslę ankstyvosiose stadijose, nepažeidžiant viršutinės odos, taip, kad būtų padengta paraudusi vieta apačioje.Vienas iš būdų yra toks; Prieš išardydami pūslelę iš šonų sterilia adata ar instrumentu, lengvai palieskite audiniu, suvilgytu izopropilo alkoholyje, tada žaizdos vanduo gali tekėti į tą liauką. , tvarstį galima surišti marlės audeklu.
Esant lengvoms EB formoms arba sunkiai uždaromoms vietoms, dr. Jis arba ji gali rekomenduoti žaizdą palikti atvirą. Vidutiniškai drėgna aplinka padės išgyti, bet gausios išskyros iš lizdinės plokštelės gali sudirginti dar daugiau. Gali prireikti sugeriamojo arba kempinės marlės pagalvėlės. Taip pat yra tam tikrų tinklelio marlės pagalvėlių. sluoksnis ant dugno, leidžiantis žaizdos vandeniui nutekėti į išorinį sugeriantį sluoksnį. Daktaras vazelinas ir kt. Gali rekomenduoti naudoti sudrėkintus skudurėlius.
Infekcijos gydymas:
Tikimybę užsikrėsti oda gali sumažinti tinkama mityba; formuoja organizmo apsauginį mechanizmą ir padeda gijimui, taip pat reikalinga odos priežiūra švariomis rankomis ir steriliomis medžiagomis.Tolesnei apsaugai gydytojas gali rekomenduoti antibiotikų tepalus ir vandenį Infekcija galima net ir geros priežiūros atveju Infekcijos simptomai; Paraudimas ir šiluma aplink atvirą žaizdą, žalsvos ar gelsvos išskyros, per didelis pluta ant žaizdos paviršiaus, raudona linija ar randas, kuris plinta po oda, karščiavimas/skausmas. Gydytojas gali skirti tam tikrą tirpalą, tepalą ar geriamąjį antibiotiką, siekiant sumažinti. bakterijų dauginimasis Negyjančios žaizdos Galima gydyti specialiu žaizdų sandarikliu arba biologiškai sustiprinta oda.
Intervencija esant maitinimo problemoms:
Kai kuriems pacientams, sergantiems EB, burnoje ir stemplėje susidarančios pūslelės gali apsunkinti maisto ir gėrimų rijimą bei kramtymą.Jei maitinant motinos pienu ar iš buteliuko susidaro pūslės, kūdikius galima maitinti priešlaikiniu buteliuko antgaliu, akių lašintuvu ar švirkštu. Įpylus papildomo skysčio, lengviau nuryti.Mažiems vaikams galima duoti sriubas, pieno gėrimus, bulvių košę, pudingus ir pudingus (su bulvėmis ir ryžiais būkite atsargūs, kad neužkietėtų viduriai).Tačiau niekada neturėtų būti per karšta.
Dietologai yra svarbūs sveikatos grupės, padedančios PE sergantiems žmonėms, nariai. Jie gali dirbti kartu su šeimos nariais ir suaugusiais pacientais, kad paruoštų maistingą maistą, kurį būtų lengva vartoti, ir rasti receptus. Pavyzdžiui, kaloringą ir baltymų turintį maistą ir gėrimai (kurie gali atstatyti baltymus, prarastus su skysčiu, tekančio iš burbuliukų) baltymų turinčių maisto produktų sąrašą – taip pat galima rasti internete).
Jis gali rekomenduoti vartoti vitaminų ir mineralų, kurių gali prireikti, ir parodyti, kaip juos galima įmaišyti į vaikų maistą. Jis arba ji gali rekomenduoti prevencines priemones dėl skrandžio ir žarnyno problemų, vidurių užkietėjimo, viduriavimo, apalpimo sunkumų.
Gydymas chirurginiu būdu (medicininė intervencija):
Kai kurių tipų Eb atveju gali prireikti operacijos. Žmonėms, kuriems yra autosominis recesyvinis DEB tipas ir kurių stemplė yra susiaurėjusi dėl stemplės randų, gali tekti atidaryti stemplę. Kitiems žmonėms, kuriems trūksta maitinimosi, gali prireikti maitinimo vamzdelio, iš kurio galėtų patekti maistas. tiesiai į skrandį Pacientams, kurių kojų pirštai yra šalia, gali prireikti operacijos, kad būtų atskirti pirštai.
