Paprastai moterys gimsta su XX chromosoma, o vyrai su XY chromosoma. Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, turi papildomą X chromosomą ir gimsta XXY. Ši vyrų liga dažnai diagnozuojama tik pilnametystėje.
Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, sėklidžių vystymasis yra nepakankamas. Tai sukelia nepakankamą testosterono gamybą. Todėl šie pacientai gali turėti mažesnę raumenų masę, daugiau augti krūtis ir mažiau kūno bei veido plaukų. Tačiau ne visi turės tokius pačius simptomus. Dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, gali gaminti arba visai mažai spermatozoidų. Tačiau pagalbinio apvaisinimo metodai ir kai kurie hormoniniai gydymo būdai leidžia šiems pacientams tapti tėvais.
Kokie yra Klinefelterio sindromo simptomai?
Kūdikiai, gimę su šiuo sindromu, vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai, gali vėluoti sėdėti ir šliaužioti. Jie turi silpnus raumenis ir gali turėti dvišales nenusileidusias sėklides.
Jauni patinai su Klinfelteriu yra aukštesni nei įprastai. Kojos ilgos, liemuo trumpas, klubai platūs. Brendimas dažnai vėluoja. Pastebima, kad po brendimo veido ir kūno plaukų būna mažiau. Sėklidės ir varpa mažos. Krūties audinys yra didelis (ginekomastija). Jų kaulai ir raumenys yra silpni, jie greitai pavargsta. Jie gali būti drovūs ir jautrūs.
Simptomai, pastebėti suaugusiems vyrams: labai mažai arba visai nėra spermatozoidų. Dėl to yra nevaisingumas. Sėklidės ir varpa yra mažos. Jų lytinis potraukis paprastai yra mažas. Jų ūgis ilgas, o kaulai silpni. Jie turi mažai kūno plaukų ir dideles krūtis (ginekomastija). Gali padidėti pilvo riebalų kiekis.
Kokios problemos pastebimos vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu?
- Labai dažnas vyrų nevaisingumas
- Nerimas ir depresija
-Socialinės ir elgesio problemos
-osteoporozė
- Širdies ir kraujagyslių ligos
-Krūties vėžys
- Plaučių ligos
- 2 tipo cukrinis diabetas, hipertenzija, didelis cholesterolio kiekis
Tokios ligos kaip vilkligė ir reumatoidinis artritas
-Dantų ėduonis
- Autizmo spektro sutrikimai
Kaip diagnozuojamas Klinefelterio sindromas?
Norint diagnozuoti ligą, pirmiausia atliekama fizinė apžiūra. Apžiūros metu tiriamas minėtų simptomų buvimas. Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo paciento amžiaus. Po tyrimo nustatoma chromosomų analizė periferiniame kraujyje. Mažas testosterono kiekis kraujyje ir šlapime palaiko ligą. Įtarus Klinefelterio sindromą gimdoje, ligą galima nustatyti amniocentezės būdu.
Kaip gydoma Klinefelterio liga?
Kadangi Klinefelterio liga yra chromosomų sutrikimas, galutinio ir nuolatinio gydymo negalima. Tačiau su šia liga susijusioms ligoms gydyti galimas palaikomasis gydymas.
Pagrindiniai gydymo būdai yra šie:
-Testosterono palaikymo terapija: Tokiu būdu didėja raumenų masė, storėja balsas, padaugėja kūno plaukų, vystosi reprodukciniai organai, mažėja osteoporozė. Testosterono terapija gali būti atliekama kas 2-3 savaites injekcijų ar tablečių pavidalu. Testosterono terapija nevaisingumo ištaiso.
- Kalbos ir kalbos terapija
-Specialus ugdymas ir elgesio terapija
- Fizioterapija raumenų jėgai
-Krūtų operacija dėl ginekomastijos
- Svorio ir medžiagų apykaitos kontrolė
- Psichologinė ir šeimos pagalba
Ar vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, gali būti tėvais?
Pacientai, sergantys Klinefelter, yra nevaisingi, nes negali pagaminti pakankamai spermos. Tokiems pacientams sėklidės paprastai būna mažesnės už normalius matmenis. Kadangi sėklidžių dydis nėra pakankamas, dažnai stebimas didelis FSH ir LH hormonų sekrecijos kiekis iš hipofizės. Šie pacientai dažnai Hipergonadotropinis hipogonadizmas stalas yra.
Pagalbinio apvaisinimo metodų pažanga suteikia šiems pacientams galimybę tapti tėvais. Taikant intracitoplazminės spermos injekcijos (TESE-ICSI) metodą, iš paciento paimti spermatozoidai laboratorijoje sujungiami su kiaušialąste. Būtini genetiniai tyrimai atliekami prieš galimybę, kad gimsiantis vaikas bus XXY.
Naujausi tyrimai parodė, kad paaugliai, turintys Klinefelterio sindromą, gali pagaminti pakankamai sveikų spermatozoidų, palyginti su suaugusiais vyrais. Per šį laikotarpį surinkta sperma gali būti saugoma naudoti ateityje. Mikro TESE metu aptikta sperma gali būti užšaldyta ir saugoma.
Kai kurie iš šių pacientų gali būti gydomi hormoniniais vaistais, kai spermos nerandama atliekant Micro TESE arba po nesėkmingo IVF ir yra galimybė gauti naujų spermatozoidų.
Jei savo broliui, seseriai, sutuoktiniui ar sūnui pastebėjote panašius į minėtus simptomus, nedelsdami kreipkitės į urologą. Apie ligą ir tolesnį procesą informuos gydytojas, atlikęs reikiamus tyrimus ir tyrimus.
Linkiu jums sveikų dienų.
prof. Dr. Omeras Farukas Karatas
