Prenatalinio tyrimo metodas vietoj amniocentezės

Atlikus prenatalinį testą iš besilaukiančios motinos kraujo, dabar galima sužinoti kūdikio genetinę būklę, davus vos kelis mėgintuvėlius kraujo.

Daugelis nėščių moterų nerimauja dėl savo negimusio kūdikio sveikatos. Chromosomų anomalijų tikimybė kai kurių nėštumų metu padidėja dėl pažengusio motinos amžiaus, šeimos istorijos ir didelės rizikos nustatymo atliekant atrankinius tyrimus. Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja šios grupės nėščiosioms atlikti neinvazinius diagnostinius (invazinius prenatalinius) tyrimus. Ferti-Jin Moterų sveikatos ir pagalbinio apvaisinimo technikos centro direktorius, ginekologijos, akušerijos ir IVF specialistas op. Dr. Sevalas Taşdemiras kalbėjo apie prenatalinio tyrimo metodą, kuris nuvers amniocentezę...

Metodai, sukurti remiantis žmogaus genetikos žiniomis, gali suteikti patikimų rezultatų poroms, norinčioms susilaukti kūdikio iki gimimo. Kuo testas tikslesnis ir patikimesnis, tuo mažiau bus taikoma kitų intervencijų ir bus galima išvengti galimų problemų. Klaidos riba bus sumažinta išvalius šios temos testus ir ištyrus specialius regionus.

Šie metodai yra metodas, padedantis suprasti, kaip motinos ir tėvo kandidatų genetinės struktūros susijungia kiaušialąstėje ir spermatozoiduose, sudarančioje vaiką. Be to, tėvystę galima nustatyti pagal kūdikio ląstelių DNR, gautą iš motinos kraujo mėginio prieš gimdymą.

Tokie tyrimai suteikia galimybę 99 procentų tikslumu aptikti daugelį chromosomų anomalijų pirmąjį trimestrą.

TAIP PAT GALIMA PAŽIŪRĖTI Į ŠIRDIES IR IMUNINĖS SISTEMOS ANOMALIJUS

Ši technologija apima DiGeorge sindromą (DGS), kuriam būdingi 21, 18, 13, X ir Y chromosomų anomalijos ir širdies anomalijos bei imuninės sistemos problemos, kurios pastebimos maždaug vienam iš 2000; 1p36 delecijos sindromas, žinomas su raumenų anomalijomis ir protiniu atsilikimu, pastebėtas 1 iš 5 tūkst. Angelmano sindromas, pasireiškiantis vystymosi vėlavimu, pusiausvyros ir intelekto sutrikimais, kurių dažnis yra 1 iš 12 tūkst. Cri du Chat sindromas, kuris pasireiškia 1 iš 20 000 žmonių, turinčių mažą gimimo svorį, turinčių kvėpavimo sunkumų ir raumenų problemų bei turinčių protinį atsilikimą; Prader Willi sindromas, kuris pastebimas vienam iš 10 tūkst., sukeliančių nutukimą, intelekto ir raumenų problemas, taip pat buvo sukurtas siekiant jį nustatyti atliekant prenatalinį tyrimą be jokios invazinės procedūros.

Prenataliniai tyrimai siūlomi naudojant šiuos naujos kartos testus, kurie yra saugūs, jautrūs ir visapusiški, ypač reikalingi vyresniems nei 35 metų nėštumams. Jis galioja vienam ar dvyniui nėštumui ir taikomas abiem atvejais. Jis taip pat gali būti naudojamas nėštumo metu, kurį sukelia apvaisinimas in vitro ir kiaušialąsčių donorystė.

CROMOSOMŲ INFORMACIJA NUSTATYTA IŠ MAMOS KRAUJO

Nėštumo metu kūdikio DNR, pernešanti genetinę informaciją, patenka į motinos kraują. Prenatalinis diagnostinis tyrimas nėštumo metu leidžia iš motinos kraujo aptikti tam tikrą chromosomų informaciją, kuri gali turėti įtakos kūdikio sveikatai.

Žmonės turi 23 poras chromosomų. Nėštumo metu taikomas diagnostinis testas nustato chromosomas, kurios turėtų būti dvigubos, vienos chromosomos ir papildomos chromosomos. Šio testo ribose; Dauno sindromas (21-oji trisomija), Patau sindromas (13-oji trisomija), Edvardso sindromas (18-oji trisomija), X monosomija (Turnerio sindromas) ir X chromosomų triploidijos.

Šis testas; neįvertina mozaikizmo, dalinės trisomijos ar translokacijos rizikos.

Šiandien genetiniai tyrimai; Amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas yra nedidelės chirurginės procedūros ir kelia mažą riziką. Atliekant neinvazinį prenatalinį diagnostinį tyrimą, juos galima nustatyti tik iš kraujo.

KODĖL RINKOTI ŠĮ TESTĄ?

Jis gali būti taikomas įvairaus amžiaus moterims, nepriklausomai nuo kūno masės indekso ir tautybės.

Tai nekelia jokio pavojaus kūdikiui.

Jis gali būti atliekamas nuo 9 savaitės pirmąjį nėštumo trimestrą ir aptinka 99,9% Dauno sindromą, 13 trisomiją, 18 trisomiją, 92% monosomiją X ir 99,9% X chromosomų triploidiją.

Tai rodo didelį jautrumą nustatant įprastas trisomas. Jis turi labai mažą klaidingų teigiamų rezultatų rodiklį. Jis nustato kiekvieno paciento asmeninį rizikos balą su statistika.

Tyrimo rezultatai Jūsų gydytojui siunčiami per 2-3 savaites po to, kai kraujo mėginys pasiekia laboratoriją JAV.

Rezultatas, kuris bus nusiųstas gydytojui, apims šias parinktis:

Mažos rizikos rezultatas: tai reiškia, kad tikimybė, kad kūdikis turės vieną iš tirtų chromosomų sutrikimų, yra labai maža. (ne 100%)

Didelės rizikos rezultatas: tai reiškia, kad tikimybė, kad kūdikis turės vieną iš tirtų chromosomų sutrikimų, yra labai didelė. (Tai nereiškia 100%) Reikėtų atlikti kitus patvirtinimo testus, kuriuos reikia atlikti. Tuo pačiu metu siunčiamas antrasis kraujo mėginys tyrimams, kurie neduoda rezultatų, nors ir nedideliu greičiu.

Labai džiaugiuosi, kad man nebuvo atlikta amniocentezės

Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41 metų būsima mama, paaiškina, kodėl jai labiau patiko prenataliniai tyrimai ir ką ji patyrė...

Su kokiais rūpesčiais dažniausiai susidūrėte, kai svarstote apie nėštumą? Kas tave labiausiai išgąsdino?

Kai nusprendėme pastoti, didžiausią nerimą kėlė sunkumai ir nesėkmės, kurias galiu patirti dėl savo amžiaus ir sveikatos būklės. Dėl šios priežasties žinojome, kad nėštumo procesą turime eiti kontroliuojant gydytojui, kuriuo tikėjome, kuriuo pasitikėjome ir įrodėme save.

Ar buvo kokių nors problemų, dėl kurių turėjote sunkumų arba buvo sunku stebėti nėštumo laikotarpį?

Nebuvo jokių problemų, kad man būtų sunku stebėti nėštumą. Mūsų ginekologijos ir IVF specialistė, op. Dr. Kartu su Seval Taşdemir ir mūsų vidaus ligų specialistu labai gerai suvaldėme mano sveikatą. Atlikę visus tyrimus pašalinome nelaimingų atsitikimų galimybę.

Su žmona nekantriai laukėme prenatalinio tyrimo rezultato, džiaugiausi, kad nepasidariau amniocentezės. Kai testo rezultatai buvo geri, mūsų laimė padvigubėjo. Dabar su nekantrumu laukiame tos dienos, kai sveiki kūdikį paimsime ant rankų.

Ar rekomenduotumėte pastoti ir būti mama, nepaisant vyresnio amžiaus? Jei tai būtų antras ar trečias nėštumas, ar vis tiek svarstytumėte galimybę tapti mama?

Manau, kad kiekviena moteris turi motyvacijos tapti mama, bet svarbiausia jaustis pasirengusia. Tikiuosi, kad kiekviena moteris, kuri jaučiasi tam pasiruošusi, paragaus to jausmo. Tiesą pasakius, tokio gydymo ir nėštumo proceso nesvarstyčiau 2 ar 3 kūdikiui.

Naujausios žinutės

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found